La sombra de una enfermedad cardíaca mortal, conocida por acechar a humanos y gatos, se ha extendido inesperadamente al mundo canino, específicamente a la querida raza Golden Retriever. Un descubrimiento científico reciente ha desvelado una mutación genética que podría ser la clave para comprender y combatir la miocardiopatía hipertrófica (MCH) en estos perros. Esta afección, que engrosa el músculo ventricular izquierdo del corazón, dificultando el bombeo de sangre oxigenada al cuerpo, puede tener consecuencias devastadoras, incluyendo coágulos sanguíneos anormales, insuficiencia cardíaca y arritmias. Lo más alarmante es que, al igual que en humanos, la MCH en perros puede ser silenciosa, sin síntomas aparentes, hasta que se manifiesta de forma fatal.

El hallazgo, fruto de una investigación exhaustiva de la Universidad Estatal de Carolina del Norte, se centra en una variante genética específica del gen Troponina Cardíaca-I (TNNI3). Este gen, ya asociado a la MCH y la muerte súbita en humanos, ahora se revela como un factor crucial en la aparición de la enfermedad en Golden Retrievers. El estudio, publicado en la prestigiosa revista Circulation: Genomic and Precision Medicine, detalla cómo los científicos analizaron el genoma completo de tres cachorros de Golden Retriever con vínculos familiares que sufrieron muertes cardíacas repentinas. La comparación con el ADN de otros perros de la misma línea genealógica, así como con el de más de 2,500 perros de diversas razas, lobos y coyotes, permitió aislar la variante del TNNI3 como la responsable.

La mutación, de carácter autosómico recesivo, requiere la presencia de dos copias del gen defectuoso, una heredada de cada progenitor, para que la enfermedad se manifieste. Esto explica cómo los padres de los cachorros estudiados, aparentemente sanos, portaban una copia del gen mutado sin mostrar síntomas. Este descubrimiento abre una ventana de esperanza para la prevención de la MCH en Golden Retrievers. Mediante pruebas genéticas, los criadores podrán identificar a los portadores de la mutación y tomar decisiones informadas para evitar la propagación del gen defectuoso.

La trascendencia de este hallazgo va más allá del ámbito canino. La similitud entre la MCH en humanos y Golden Retrievers con variantes de TNNI3 ofrece una oportunidad única para la investigación translacional. El estudio de esta mutación en perros podría arrojar luz sobre los mecanismos de la enfermedad en humanos y, eventualmente, conducir al desarrollo de nuevas terapias. Este es un ejemplo claro de cómo la salud animal y la salud humana están intrínsecamente conectadas, y cómo la investigación en una especie puede beneficiar a ambas.

La MCH también se ha observado en otras especies, como macacos rhesus y cerdos, lo que amplía el alcance de este estudio y subraya la importancia de comprender las bases genéticas de esta enfermedad. Aunque el camino hacia la erradicación de la MCH es largo, este descubrimiento marca un hito importante en la lucha contra esta enfermedad silenciosa y mortal, tanto en animales como en humanos. La colaboración entre científicos, veterinarios y criadores será crucial para aplicar estos conocimientos y proteger la salud de nuestros queridos compañeros caninos.